Assemblée générale le 27 février

Notre assemblée générale s'est déroulée à Paris le samedi 27 février 2016. Un nouveau bureau a été élu.

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a la une9 ème rassemblement.

Notre 9éme rassemblement s'est déroulé du 1er au 4 juillet 2015.

Retrouver le compte-rendu de cet événement qui se déroule tous les 2 ans en cliquant sur ce lien


Le livret Costello

couverture livret costello

Il est destiné à apporter une information claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.

Ce livret veut être une aide pour les familles et pour les médecins qui les accompagnent. C’est le fruit d’une connaissance académique confrontée à des consultations cliniques au cours de plusieurs rencontres de quelques familles et médecins volontaires. La description de cette maladie qu’il présente est donc la transcription d’un vécu.


Qu'est-ce que le syndrome Cardio-Facio-Cutané ?

Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples ; il est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie musculaire, des problèmes d'alimentation, une petite taille, une macrocéphalie relative, un visage caractéristique, des anomalies ectodermiques consistant généralement en une chevelure éparse et frisée, une absence de sourcils, un ulérythème ophryogène, des défaillances cardiaques congénitales avec principalement un rétrécissement pulmonaire, des anomalies interauriculaires et une cardiomyopathie hypertrophique.


Qu’est-ce que le syndrome de Costello ?

Le syndrome de Costello, aussi appelé syndrome facio-cutanéo-squelettique, est un syndrome génétique rare qui se manifeste dans les premiers mois de la vie par un retard de croissance, des traits du visage caractéristiques, des anomalies de la peau et du coeur et qui entraîne un déficit intellectuel de sévérité variable.